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核酸质谱检测服务

核酸质谱检测服务

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  核酸质谱检测系统(MassARRAY)是基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix Assisted Laser Desorption /Ionization-Time of Flight, MALDI-TOF)技术,是全球独创核酸质谱高精度 DNA 定性分析平台。该技术平台完美整合了 PCR 技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和计算机智能分析的强大功能,是对测序和芯片技术发现的大量候选 SNP 和 DNA 甲基化标志物进行大样本量验证的最佳工具。MassARRAY系统利用有限的样本为靶向基因检测提供了独特的解决方案。可以满足基因组学实验室的检测设计、验证和性能需求。

 

  技术原理

  MassARRAY飞行时间质谱检测系统主要由基质辅助激光解吸电离离子源(MALDI)、飞行时间质量分析器(TOF)和模板制备板块组成。MALDI的原理是用激光照射样品与基质形成的共结晶薄膜,基质从激光中吸收能量并传递给生物分子,使生物分子电离。TOF的原理是生物分子电离后在电场作用下加速飞过飞行管道,离子的质荷比与离子的飞行时间成正比。

  该系统以极高的精确度和极快的速度,可一次性完成多个样本的检测。首先进行多重PCR扩增,然后用经过修饰的ddNTP进行单碱基延伸,使质谱系统能够准确识别单个碱基的差异,并依据峰面积报告每个碱基的频率,进而准确分析样本中的等位基因分布频率。

 

  应用范围

  检测变异类型 :

  a.SNPs/SNVs(点突变)

  b.Indels (插入/缺失突变)

  c.CNVs(拷贝数变异)

  d.Gene Fusions(基因融合)

  e.Methylations(甲基化)

 

  主要应用领域

  a.适合全基因组SNP关联研究后续大样本量验证

  b.复杂疾病的易感性基因分析与基因定位

  c.体细胞基因突变高灵敏度分析

  d.群体遗传学研究

  e.药物基因组学(药物开发与个体用药)

  f.其他:病原微生物检测、健康管理、生物样本鉴定等

 

  可检测项目

  a.耳聋基因检测

  b.叶酸基因检测

  c.乳腺癌基因检测

       d.高血压用药基因检测

       e.癫痫用药基因检测  

  f.冠心病易感基因检测

  g.运动基因检测

  h.皮肤基因检测

  i.烟酒咖啡代谢基因检测

  j.体重及健康管理基因检测

 

  实验流程

 

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  项目优势

  a.多重反应,检测成本低

  单个反应达10~60重检测,且只需简单的PCR及延伸试剂,无需荧光探针,无需高成本人员投入,检测成本极低

  b.高准确度和灵敏度

  分型准确性>99.7%,是SNP检测的金标准;灵敏度可达0.1%的低频等位基因或稀有突变进行检测;

  c.通量灵活

  提供标准的96制式的芯片,能够满足不同检测量的需求,样本上机检测无需凑样,一张芯片可以容纳不同的检测项目,真正做到样本随到随检。

  d.极高的样本兼容性

  每个反应孔仅需5-10ng基因组DNA,支持各类来源的生物样本:血液、血浆、血清、采血卡、口腔拭子、唾液、精液、新鲜组织、穿刺组织及FFPE样本、种子、根、叶等,即使是高度降解的样品也可进行检测。

  e.支持不同类型标志物检测,应用广泛

  可以检测SNP,点突变,In/Del,CNV,基因融合以及甲基化等多种变异类型,可应用于遗传病、实体瘤及液体活检、药物基因组学等多个领域。

  案例1  遗传病筛查:新生儿听力损失相关基因筛查

  听力残疾位于我国各类残疾之首,在各类致聋基因中,遗传因素约占先天性重度听力损失的 60%,新生儿听力筛查会遗漏晚发性和进行性听力障碍的新生儿,耳聋基因检测可以及早发现并明确其病因,尤其是药敏性致聋及迟发性耳聋,并且弥补传统物理听力筛查的不足,提高听力损伤早期诊断和干预的能力。

  天津市44家医院对2011年12月至2012年12月出生的58,397名新生儿进行大队列筛查,筛选 GJB2、GJB3、SLC26A4 和 MTRNR1(12S rRNA)的 20 个热点听力损失相关突变。3225 (5.52%) 名婴儿被检测到在GJB2、GJB3、SLC26A4 或MTRNR1中携带至少一个突变等位基因。34名(0.58‰)婴儿因GJB2或SLC26A4突变(纯合子或复合杂合子)引起的听力损失呈阳性。54名(0.93‰)婴儿是各种基因的杂合子。109名(1.87‰)婴儿有病理性线粒体DNA突变。

  参考文献:Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairment-a clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin, China.

 

  案例2  遗传病筛查:使用IPLEX方法筛查中国苯丙酮尿症患者的常见突变

  苯丙酮尿症(PKU)是常见常染色体隐性遗传代谢病。PKU可由苯丙氨酸羟化酶PAH基因变异导致,传统分析方法如Sanger测序和二代测序因成本高且耗时而不适合于高风险地区的筛查。本研究通过MassARRAY iPLEX方法开发了一个panel可检测29种常见的PAH基因变异,可覆盖中国人群66.5%-72.6%的患者。作者使用该方法对50名确诊患者进行了测试,结果表明该29 panel可100%检出预设的变异。

 

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  参考文献:Screening of PAH Common Mutations in Chinese Phenylketonuria Patients Using iPLEX MALDI-TOF MS。

 

  案例3  基因多态性对中国银屑病患者氨甲蝶呤治疗的影响

  在中国,氨甲蝶呤(Methotrexate, MTX) 是治疗银屑病(psoriasis)的一线药物。MTX在人体内的代谢涉及到多个基因,之前的研究表明基因多态性显著影响MTX的疗效,本研究针对中国人群进行了多态性与药效的关联研究。作者招募了259 名患者,每人至少使用MTX治疗8周,根据银屑症状面积和严重程度量表(PASI75)将患者分为治疗有效组和无效组,使用MassARRAY iPLEX方法检测16 SNPs进行分析,确认ABCB1基因的一个变异位点与中重度患者的MTX疗效有关。

 

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  参考文献:The Impacts of Gene Polymorphisms on Methotrexate in Chinese Psoriatic Patients。

持续更新中,敬请期待...

  (1)组织样本

  -20℃或-80℃低温冰箱中保存,液氮或者干冰运输;市内或短途运输可冰袋运输。若提供的材料为新鲜组织、血液细胞等生物材料,请提供足够提取2ug以上基因DNA的材料量。

  (2)DNA样本

  体积≥20ul,浓度≥20ng/ul,DNA总量≥2ug,纯度 OD260/280 在1.7~1.9之间,不含PCR抑制剂,须注明准确浓度。样品须低温冰袋运输。

  (3)血液样本

  要求保存于EDTA抗凝管中或冻存管中,体积大于2ml,请用干冰运送,保证DNA不降解。

  (4)口咽拭子

  用自封袋装好,常温运输,注意防压和破裂,建议每样一次送两根采样管。

持续更新中,敬请期待...

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